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04 juli 2023

Familiäre Hypercholesterinämie (FH)

Leestijd: 4 minuten

Bei einer familiären Hypercholesterinämie (FH) handelt es sich um eine Erbkrankheit, bei der der Cholesterinspiegel im Blut strukturell erhöht ist. FH gehört zu den Stoffwechselkrankheiten, da der Fettstoffwechsel im Körper gestört ist. Es handelt sich um eine Erbkrankheit, die ziemlich häufig vorkommt. Bereits 30 Prozent der FH-Patienten leiden bereits im Alter von 50 Jahren schon an Herz- Kreislauf-Erkrankungen. Viele Patieniten sich sich nichty bewusst, dass ihre Erkrankung durch einer vererbung entstanden ist. FH-Patienten mit hohem LDL-C-Spiegel und einer nachgewiesenen DNA-Veränderung haben ein 22fach erhöhtes Risiko für eine Herzkreislauferkrankung.

Bei FH liegt eine Anomalie in der DNA (unserem Erbgut) vor. Infolgedessen wird ein bestimmtes Eiweiß (ein Transporter-Protein), das für den Transport von Cholesterin zur Leber zuständig ist, wo es gespalten werden kann, nicht oder nur unzureichend produziert.


Cholesterin ist ein Fett, das wir teilweise selbst in der Leber herstellen und als Baustoff für unsere Körperzellen und unsere Hormone benötigen. Grundsätzlich stellt unser Körper genau die Menge her, die wir brauchen, allerdings kann der Verzehr von cholesterinhaltigen Lebensmitteln wie z.B. Eiern schon mal einen Überschuss verursachen. Nicht nur cholesterinreiche Lebensmittel wie Fleisch, Butter oder Käse erhöhen den Cholesterinspiegel sondern auch Stress, Bewegungsmangel oder auch eine gestörte Produktion des körpereigenen Cholesterins.

Als erhöhte Gesamtcholesterinwerte wurden Werte von 190 Milligramm pro Deziliter (mg/dl) bzw. 5,0 Millimol pro Liter (mmol/l) und darüdefiniert. Als stark erhöht galten Werte von 240 mg/dl (bzw. 6,2 mmol/l) und höher.

LDH

Damit Cholesterin zu unseren Körperzellen gelangt, wird es mit dem Blut transportiert. Da Blut größtenteils aus Wasser besteht und Cholesterin ein Fett ist, ist der Transport nicht ganz so einfach. Glücklicherweise hat unser Körper eine Lösung für dieses Problem gefunden und die Fettkügelchen mit einer kleinen Proteinschicht namens LDL (Low-Density-Lipoprotein) überzogen. Dadurch kann das Cholesterin durch das Blut wandern und in die Zellen aufgenommen werden.

Wenn ein Überschuss an Cholesterin vorhanden ist, wird er durch ein anderes Protein abgebaut. Auch hier arbeitet unser Körper auf wunderbare Weise. Im Grunde genommen wird alles, wovon wir zu viel im Körper haben, über den Urin oder die Fäkalien ausgeschieden. Im speziellen Fall von Cholesterin wird der Überschuss von dem Protein HDL (High-Density-Lipoprotein) aufgenommen, das es dann zurück zur Leber transportiert, wo es abgebaut wird.

Und genau hier liegt das Problem bei Menschen mit FH: Das HDL-Transporterprotein wird nicht oder nicht in ausreichender Menge produziert, so dass überschüssiges Cholesterin nicht zum Abbau in die Leber zurückgeführt wird. Diese LDL-Proteinschicht um das Cholesterin herum hat außerdem die unangenehme Eigenschaft, dass es klebrig ist, so dass es leicht an den (durch Rauchen, Alterung usw.) beschädigten Gefäßwänden "kleben" bleibt und diese verstopft, mit allen Konsequenzen. Die Gefahr eines Herzinfarkts oder Schlaganfalls steigt dadurch erheblich.


Durch DNA-Diagnostik können die Patienten und ihre Familien leichter identifiziert werden, so dass ihnen früher und besser geholfen werden kann. Dadurch kann in vielen Fällen ein früher Tod durch Herz-Kreislauf-Erkrankungen oder ein Schlaganfall verhindert werden.

Bei Menschen mit FH wird die Krankheit über ein verändertes Gen von einem Elternteil vererbt, der selbst auch FH hat. Eine Person mit FH hat eine weitere 50%ige Chance, das veränderte Gen an ihre Kinder weiterzugeben. Wenn FH in der Familie vorkommt, besteht auch eine 50%ige Chance, dass auch andere Familienmitglieder (Onkel, Tanten, Cousinen, Nichten) FH haben. Wenn Sie eine familiäre Hypercholesterinämie haben, ist es sehr wichtig, dass Sie Ihr ganzes Leben lang Medikamente einnehmen und auf Ihre Ernährung achten.

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