Pränataldiagnostik: Welche Untersuchungen gibt es in der frühen Schwangerschaft?

Wenn du schwanger bist, möchtest du wahrscheinlich wissen, ob sich dein Baby gesund entwickelt. Gerade in den ersten Schwangerschaftswochen tauchen viele Fragen auf: Ist alles in Ordnung? Kann man bestimmte Fehlbildungen schon früh erkennen? Und welche Untersuchungen stehen dir zur Verfügung?

Neben den regulären Ultraschalluntersuchungen gibt es weitere Möglichkeiten, die Entwicklung deines Babys genauer untersuchen zu lassen. Dazu gehört das sogenannte Ersttrimester-Screening. Doch was genau wird dabei untersucht, welche Kosten übernimmt deine Krankenkasse und wie zuverlässig sind die Ergebnisse?

Welche Ultraschalluntersuchungen stehen dir zu?

Im Rahmen der regulären Schwangerschaftsvorsorge werden gesetzlich versicherten Schwangeren normalerweise drei Ultraschalluntersuchungen angeboten. Sie dienen dazu, den Verlauf deiner Schwangerschaft und die Entwicklung deines Babys zu beurteilen.

Die Untersuchungen finden üblicherweise in folgenden Zeiträumen statt:

• 9. bis 12. Schwangerschaftswoche: Beim ersten Ultraschall wird unter anderem geprüft, ob sich die Schwangerschaft in der Gebärmutter entwickelt. Außerdem können der Herzschlag kontrolliert, die Schwangerschaftswoche bestimmt und Mehrlinge erkannt werden.
• 19. bis 22. Schwangerschaftswoche: Beim zweiten Ultraschall wird die Entwicklung deines Babys genauer beurteilt. Du kannst zwischen dem Basis-Ultraschall und dem erweiterten Basis-Ultraschall wählen. Bei der erweiterten Untersuchung werden zusätzliche Organe und Körperstrukturen systematisch betrachtet.
• 29. bis 32. Schwangerschaftswoche: Beim dritten Ultraschall werden unter anderem das Wachstum, die Lage und der Herzschlag deines Babys kontrolliert.

Diese Untersuchungen gehören zur regulären Schwangerschaftsvorsorge. Darüber hinaus können bei medizinischem Bedarf weitere Untersuchungen notwendig sein.

Was ist das Ersttrimester-Screening?

Wenn du schon früh mehr über die Entwicklung deines Babys erfahren möchtest, kann das Ersttrimester-Screening eine Möglichkeit sein. Es wird üblicherweise zwischen der 11. und 14. Schwangerschaftswoche angeboten.

Das Screening kombiniert in der Regel eine Ultraschalluntersuchung mit einer Blutuntersuchung. Beim Ultraschall wird unter anderem die sogenannte Nackentransparenz deines Babys gemessen. Dabei handelt es sich um einen Flüssigkeitssaum im Nackenbereich des ungeborenen Kindes.

Zusammen mit bestimmten Blutwerten und weiteren Faktoren kann die Untersuchung Hinweise darauf geben, ob ein erhöhtes Risiko für bestimmte Chromosomenabweichungen besteht. Dazu gehören beispielsweise:

• Trisomie 21, auch Down-Syndrom genannt
• Trisomie 18, auch Edwards-Syndrom genannt
• Trisomie 13, auch Pätau-Syndrom genannt

Je nach Umfang der Untersuchung kann auch die frühe Entwicklung bestimmter Organe beurteilt werden. Spezialisierte Untersuchungen können darüber hinaus Hinweise auf bestimmte körperliche Fehlbildungen oder schwangerschaftsbedingte Risiken liefern.

Wichtig ist: Das Ersttrimester-Screening stellt keine Diagnose. Es berechnet eine Wahrscheinlichkeit. Ein auffälliges Ergebnis bedeutet also nicht automatisch, dass dein Baby eine Chromosomenabweichung oder Fehlbildung hat.

Übernimmt die Krankenkasse die Kosten für das Ersttrimester-Screening?

Das hängt von der Art der Untersuchung und deiner individuellen Situation ab.

Das reguläre Ersttrimester-Screening gehört grundsätzlich nicht zu den allgemeinen Leistungen der gesetzlichen Krankenkassen. Ohne medizinische Indikation musst du die Kosten daher häufig selbst tragen. Die Untersuchung wird dann als individuelle Gesundheitsleistung (IGeL) angeboten.

Wenn bei dir ein medizinischer Grund vorliegt oder ein auffälliger Befund abgeklärt werden muss, können unter bestimmten Voraussetzungen weitere Untersuchungen von der Krankenkasse übernommen werden. Ob dies in deinem Fall zutrifft, solltest du vorab mit deiner Frauenärztin oder deinem Frauenarzt und deiner Krankenkasse besprechen.

Lass dir vor der Untersuchung erklären, welche Leistungen enthalten sind, welche Kosten entstehen und welche Konsequenzen unterschiedliche Ergebnisse haben können.

Welche Rolle spielt der NIPT?

Eine weitere Möglichkeit ist der nicht invasive Pränataltest, kurz NIPT. Dafür wird dir Blut abgenommen. Darin werden DNA-Bruchstücke untersucht, die überwiegend aus der Plazenta stammen und Rückschlüsse auf bestimmte Chromosomenabweichungen beim ungeborenen Kind ermöglichen.

Der NIPT kann vor allem Hinweise auf Trisomie 21, 18 und 13 liefern. Er ist kein klassischer Ultraschall und kann eine umfassende Untersuchung der körperlichen Entwicklung deines Babys nicht ersetzen.

Die gesetzlichen Krankenkassen können die Kosten für einen NIPT auf Trisomie 13, 18 und 21 in begründeten Einzelfällen übernehmen. Das ist keine allgemeine Routineleistung für jede Schwangere. Die Entscheidung soll nach ärztlicher Beratung und unter Berücksichtigung deiner individuellen Situation getroffen werden.

Auch beim NIPT gilt: Ein auffälliges Ergebnis ist keine endgültige Diagnose. Je nach Befund können weitere Untersuchungen erforderlich sein, beispielsweise eine Fruchtwasseruntersuchung oder eine Chorionzottenbiopsie.

Wie zuverlässig sind die Untersuchungen?

Pränataldiagnostische Untersuchungen können wichtige Informationen liefern. Trotzdem hat jede Methode ihre Grenzen.

Beim Ersttrimester-Screening wird das Risiko für bestimmte Chromosomenabweichungen anhand verschiedener Faktoren berechnet. Ein erhöhtes Risiko bedeutet nicht automatisch, dass eine solche Abweichung tatsächlich vorliegt. Umgekehrt kann ein unauffälliges Ergebnis eine Chromosomenabweichung nicht mit absoluter Sicherheit ausschließen.

Auch der NIPT ist ein Screeningtest und keine abschließende Diagnose. Und beim Ultraschall können nicht alle körperlichen Fehlbildungen bereits früh erkannt werden. Manche Veränderungen werden erst sichtbar, wenn sich bestimmte Organe weiterentwickelt haben.

Deshalb ist es wichtig, dass du die Ergebnisse gemeinsam mit deiner Ärztin oder deinem Arzt besprichst. Dabei geht es nicht nur um die Aussagekraft des Tests, sondern auch darum, welche weiteren Schritte bei einem auffälligen Befund möglich wären.

Was bedeutet das für dich als werdende Mutter?

Du musst nicht jede angebotene Untersuchung durchführen lassen. Pränataldiagnostische Untersuchungen sind grundsätzlich freiwillig. Du hast das Recht, dich umfassend beraten zu lassen, Fragen zu stellen und selbst zu entscheiden, welche Informationen du erhalten möchtest.

Bevor du dich für eine zusätzliche Untersuchung entscheidest, können dir folgende Fragen helfen:

• Was genau wird bei der Untersuchung untersucht?
• Welche Erkrankungen oder Fehlbildungen können erkannt werden – und welche nicht?
• Wie zuverlässig ist das Ergebnis?
• Welche Kosten entstehen?
• Was würde ein auffälliger Befund für mich bedeuten?
• Welche weiteren Untersuchungen wären gegebenenfalls notwendig?

Diese Fragen sind wichtig, denn mehr Untersuchungen bedeuten nicht automatisch mehr Sicherheit. Ein auffälliges oder unklar interpretierbares Ergebnis kann auch Sorgen auslösen und weitere Untersuchungen erforderlich machen.

Fazit: Gute Beratung ist wichtiger als möglichst viele Tests

Während deiner Schwangerschaft stehen dir verschiedene Untersuchungsmöglichkeiten zur Verfügung. Die regulären Ultraschalluntersuchungen sind Teil der Schwangerschaftsvorsorge. Mit dem Ersttrimester-Screening und dem NIPT kannst du darüber hinaus bestimmte Risiken früher einschätzen lassen.

Welche Untersuchungen für dich sinnvoll sind, hängt von deiner persönlichen Situation, deinen Fragen und deinen Wünschen ab. Lass dich deshalb ausführlich beraten und entscheide in Ruhe, welche Informationen du erhalten möchtest.

Denn das Ziel der Pränataldiagnostik ist nicht, dir eine absolute Garantie zu geben. Sie soll dir helfen, fundierte Entscheidungen zu treffen und dich während deiner Schwangerschaft medizinisch gut begleiten zu lassen.